北京胸科医院 北京胸科医院专家排名
（健康时报记者 赵苑旨）肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一，在我国的发病率及死亡率也居首位。随着各类靶向药的研发，肺癌晚期患者又迎来了新生机。
本周开始，首都医科大学附属北京胸科医院“肺癌罕见突变门诊”正式开诊。作为北京市首家罕见突变门诊，主要针对发现肺癌罕见靶点的人群开展问诊咨询、检查计划、后续诊疗及临床试验入组推荐等工作。
张同梅在看患者胸部影像 受访者供图
“肺癌是一大类疾病，对它的诊断就如同把一个蛋糕切分为好几大块，早些年可以将它切分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，非小细胞肺癌又分成腺癌、鳞癌这几大块，但随着对肺癌的研究发现，通过对病灶组织进行基因检测，可以将这几大块切分的更小。”首都医科大学附属北京胸科医院综合科张同梅主任告诉健康时报记者，靶向治疗已成为肺癌晚期有基因突变患者的首选治疗方案。
张同梅说，既往晚期非小细胞肺癌只能做化疗的时候，患者生存期不到1年。但随着分子生物学的迅速发展，非小细胞肺癌中发现了更多的基因突变，针对不同基因突变的靶向药的面世，靶向治疗可以使有基因突变的肺癌患者生存期明显提高，不同基因突变患者靶向治疗的生存期长达3.5-7.5年不等。
egfr和alk是非小细胞肺癌最常见的两种基因突变，针对这两种基因突变，目前已有明确的口服靶向药物，而且副作用小，生存期长，并且纳入了医保。“除了这两种常见的基因突变外，还有很多罕见的基因突变，如ros1、met、 ret等，而针对这些基因突变，已有相应的药物已经上市、即将上市或者正在进行新药的临床研究。”张同梅告健康时报记者，罕见突变的患者群是一个非常大的群体，虽然患者的每一种基因突变频率在4%以下，但加起来也能占总体非小细胞肺癌的20%-30%，约20多万人左右。
张同梅为患者讲解基因检测具体事项。 受访者供图
现在一些基层医院或医疗机构不具备基因突变检测的条件，在常规的基因检测中，罕见基因突变有可能无法识别，就会导致原本可以使用靶向药物治疗的患者失去靶向治疗的机会。
“现在国家获批的有资质做基因检测的医疗机构不是很多，很多患者在医院做不了的情况下，就去一些私立的检测机构进行基因检测，但由于平台及资质不一样，最终的结果也会有差别。”张同梅说，在门诊中偶尔也会见到，患者拿着基因检测单来看病，检测单上写着突变阴性无法做靶向治疗，但通过她们更进一步的检测，发现是突变阳性可以做靶向治疗。
张同梅在做基因靶点检测讲解。 受访者供图
让张同梅记忆很深刻的，是一位七十多岁的张先生，刚检查出肺癌就已是晚期，在当地医院做了三项常规的基因检测后，结果都是突变阴性，医生便告诉他“已经没有靶向药可以治了，只能化疗。”
张先生家人并不甘心，托朋友打听到北京新开了一个肺癌罕见突变门诊，便带着父亲来到门诊就诊，准备住院安排了24个基因靶点的检测，若是发现有罕见突变基因，就可以进行靶向治疗，免去化疗带来的痛苦。
“肺癌罕见突变门诊设立的意义在于，第一，可以将这些有罕见突变基因的患者集中起来，让患者在正规的医疗机构做基因检测，能够得到更精准的医疗；第二，对于一些经济条件有限、药物不可及的患者，也可通过罕见突变门诊，推荐加入一些新药的临床研究进行治疗。”张同梅说。
首都医科大学附属北京胸科医院医务处工作人员表示：如果有亲属、朋友或同事患有肺癌或者已经发现罕见突变靶点，都可以到该门诊进行就诊，权威专家将为您提供肺癌罕见靶点精准诊疗和相关咨询服务。大众可以通过微信京医通公众号、114等官方平台挂号，预约门诊。同时，如果有必要，医院还能够提供权威专家的团队会诊。
